A Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada ao X (DEHX) é uma patologia hereditária responsável por defeitos no desenvolvimento dos tecidos de origem ectodérmica, sendo geralmente sugerida pela tríade de hipohidrose, hipotricose e hipodontia. Reportamos o caso de uma criança de quatro anos, do género masculino, com um eczema grave e persistente, anodontia, cabelo fino e esparso, pregueamento periorbitário e ausência de sudorese. Os exames laboratoriais mostraram elevação da IgE sérica total e das IgE’s específicas para ácaros e pólens. A biópsia cutânea realizada evidenciou ausência de glândulas écrinas e sebáceas e de folículos pilosos. O estudo genético molecular revelou uma mutação c.463C>T (p.Arg155Cys) no gene EDA1, consistente com DEHX. Embora a DEHX tenha um prognóstico favorável, o eczema constitui um problema importante e as características eczematosas da pele dos doentes relembram as dos doentes com dermatite atópica. O perfil de ceramidas, a redução dos fatores emolientes naturais devido à hipohidrose e a disfunção da barreira cutânea potenciada por proteínas aerotransportadas, parecem constituir fatores contributivos para o eczema persistente e de difícil controlo. Em virtude da raridade da doença, é provável que se mantenha desafiadora a obtenção de um número significativo de estudos clínicos que clarifiquem e validem os mecanismos envolvidos na disfunção da barreira cutânea e das lesões cutâneas eczematosas nestes doentes.
X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XHED) is an inherited disorder that involves defective development of tissues derived from embryonic ectoderm and it is generally suspected by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis and hypodontia. We report a four-year-old boy with a persistent and severe eczema, anodontia, a sparse, thin and blonde hair, periorbital wrinkling with hyperpigmentation and absence of sweating. Laboratory results showed elevation of total serum IgE and IgE specific to house dust mites and grass pollen. Skin biopsy revealed absence of eccrine and sebaceous glands and hair follicles. The genetic molecular study disclosed a c.463C>T (p.Arg155Cys) mutation of the EDA1 gene, consistent with X-linked HED. Although XHED has a favorable prognosis, eczema is a major problem and the eczematous characteristics of patient’s skin resemble those of atopic dermatitis. Ceramide profile, reduction of natural moisturizing factors due to hypohidrosis and skin barrier dysfunction elicited by airborne proteins likely contribute to persistent and difficult-to-control AD-like eczema. As a consequence of the rarity of the disease, obtaining a significant number of clinical studies to clarify and validate the pathways involved in skin barrier dysfunction and the consequent eczematous lesions in HED patients will probably remain a challenge.
